Безплатен скрининг в „ЛИНА” за прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен

Симптомите са неспецифични, свързани са с нарушение в двигателното развитие на децата и водят до прогресивна мускулна слабост Във връзка със скринингов проект на Българското дружество по невромускулни заболявания и с подкрепата на Бургаска педиатрична асоциация, лаборатория „ЛИНА“ организира безплатен скрининг за едно рядко, но инвалидизиращо заболяване – прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен. Характерно за заболяванията е, че симптомите са неспецифични, свързани са с нарушение в двигателното развитие на децата и водят до прогресивна мускулна слабост. Поставянето на правилната диагноза е условие за осигуряване на своевременно лечение и по-благоприятен изход.  Подходящи да се възползват от безплатния скрининг са момчета на възраст до 15 г. с един или повече от следните симптоми: *По-късно прохождане *Изоставане в моторното развитие *Мускулна слабост *Загуба на моторните умения *Трудност при изкачване и/или слизане на стълби *Трудност при изправяне от легнало или клекнало положение *Трудност при бягане и катерене *Не скача *Често падане или тромавост *Клатушкаща се походка *Ходене на пръсти *Болки в мускулите *Намалена издръжливост, умора *Задебелени подбедрици (прасци) *Стърчащи лопатки *Изоставане на речта и развитието *По-късно проговаряне *Закъсняване в задържането на главата изправена, обръщането по гръб /корем, в самостоятелното сядане и стоене. Осигурено е безплатно изследване на креатинкиназа – ензим, който при мускулна дистрофия на Дюшен се повишава. Ако нивата са високи (става ясно в рамките на 1 ден), ще бъде осигурен, също безплатно, генетичен тест за потвърждаване на диагнозата, който се изпраща в Германия, а резултатът пристига в лабораторията до 2-3 седмици. За извършването на тестовете се взема кръв. Скринингът се провежда във всеки от клоновете на лаборатория „ЛИНА “ в рамките на работното им време.  Желаещите могат да заповядат в който клон е най-удобно за тях.  Телефон за контакт: 070010447.